Aktualności

 

Testy prenatalne Panorama

1. Jak działa test Panorama?
Podczas ciąży, niektóre DNA dziecka przechodzi do krwiobiegu mamy. DNA jest zorganizowane w strukturach znanych jako chromosomy, które niosą ze sobą informację genetyczną dziecka. Do testu Panorama używa się próbki krwi od matki by analizować DNA dziecka.

2. Kiedy mogę wykonać test Panorama?
Test Panorama można wykonać od 9 tygodnia ciąży, ze względu na obecność odpowiedniej ilości DNA płodu w krwi matki.

3. Czy test niesie za sobą ryzyko powikłań?
Nie. Test Panorama jest całkowicie bezpieczny. Jest to metoda nieinwazyjna. Do badania wystarczy krew matki pobrana standardowo z żyły przedramienia.

4. Co analizuje test Panorama?

  • Trisomia 21: Dodatkowa kopia chromosomu 21 powoduje zespół Downa, który jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie; w przebiegu zespołu Downa obserwuje się także inne przypadłości, takie jak wady serca, wady słuchu i wzroku, zaburzenia odporności i zaburzenia funkcjonowania układu pokarmowego.
  • Trisomia 18: Dodatkowa kopia chromosomu 18 powoduje zespół Edwardsa. Choroba objawia się ciężkim upośledzeniem umysłowym. Dzieci są obciążone uszkodzeniami mózgu, serca i innych organów. Najczęściej w przypadku tej choroby dochodzi do poronienia lub martwego urodzenia. Większość dzieci urodzonych nie przeżywa pierwszego roku życia ze względu na mnogie wady wrodzone. Dzieci, które żyją dłużej niż rok, mają poważne wady rozwojowe.
  • Trisomia 13: Trisomia 13 chromosomu-zespół Patau. Choroba objawia się ciężkim upośledzeniem umysłowym. Dzieci są obciążone uszkodzeniami mózgu i innych organów. Najczęściej w przypadku tej choroby dochodzi do poronienia lub martwego urodzenia. Większość dzieci urodzonych nie przeżywa pierwszego roku życia ze względu na mnogie wady wrodzone. Dzieci, które żyją dłużej niż rok, mają poważne wady rozwojowe.
  • Monosomia X (zwana również zespołem Turnera 45, X): Choroba spowodowana brakiem jednego chromosomu X. Chorują tylko dziewczynki. Chore dziewczynki są niższego wzrostu niż rówieśniczki. Niektóre z chorych dzieci mają uszkodzenia nerek i problemy ze słuchem. Część dzieci ma drobne trudności w uczeniu się. Chore dziewczynki mogą wymagać leczenia hormonalnego we wczesnym dzieciństwie oraz w okresie dojrzewania. Kobiety z monosomią X są bezpłodne
  • Triploidia: Zaburzenie powodowane jest przez dodatkową kopię wszystkich chromosomów. Nieprawidłowości są często obecne w łożysku i u płodu. Często dochodzi do poronienia lub martwego urodzenia. Wśród urodzonych dzieci większość nie przeżywa 1 roku życia. Kobiety noszące dziecko z triplodią również mogą przechodzić komplikacje ciążowe takie jak stany przedrzucawkowe, ciężkie nudności, krwawienia.
  • Zespół Klinefeltera : Choroba jest spowodowana extra kopią chromosome X, znaną również jako 47, XXY Chorują tylko chłopcy. Chłopcy z zespołem Klinefeltera mogą mieć problem w nauce, chłopcy są wyższego wzrostu I większość z nich jest bezpłodna.
  • Trisomia chromosomu X: Choroba jest spowodowana dodatkową kopią chromosome X, znana jest również jako 47, XXX chorują tylko dziewczynki. Niektóre dziewczynkimogą mieć problem w nauce, niektóre mają problem emocjonalne i większość z nich jest wyższego wzrostu niż średnia. ada ta jest silnie związana z wiekiem matki, im większy wiek matki, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki.
  • Trisomia chromosome Y ( zespół Jacobs): Choroba jest spowodowana extra kopią chromosome Y, znaną również jako 47, XYY Chorują tylko chłopcy. Chłopcy są wyższego wzrostu , mogą mieć trudności w nauce, opóźnione zdobywanie umiejętności mowy i językowych
  • Panorama również analizuje 5 zespołów mikrodelecji

5. Co to są mikrodelecje? Jakie są analizowane w teście Panorama?

  • Mikrodelecja ma miejsce, kiedy występuje brak małego fragmentu chromosomu. Niektóre mikrodelecje są przyczyną określonych zespołów genetycznych, które mają poważny wpływ na zdrowie dziecka — łącznie z niepełnosprawnością umysłową, problemami z sercem i oddychaniem, problemami z układem odpornościowym, karmieniem oraz innymi problemami, które mogą wymagać natychmiastowej interwencji po porodzie. Panorama analizuje 5 mikrodelecji:
  • Delecja 22q11.2 zespół DiGeorge’a (występuje w około 1 na 2,000 urodzeń)
  • Choroba powodowana przez utratę fragmentu 22 chromosomu. Dzieci obciążone chorobą mają lekkie (do umiarkowanego) upośledzenie umysłowe i trudności w mowie. Dzieci mają uszkodzenia serca i upośledzenie funkcji układu odpornościowego. Niektórzy ludzie z delecją 22q11.1 mogą mieć objawy autyzmu lub choroby psychicznej.
  • Delecja 1p36 (występuje w około 1 na 5,000 urodzeń)
  • Choroba spowodowana jest utratą fragmentu 1 chromosomu, nazywana jest również monsomią 1p36. Dzieci obciążone tą chorobą mają umiarkowane (do ciężkiego) upośledzenie umysłowe. Większość chorych dzieci ma wady serca wymagające leczenia kardiochirurgicznego. Niektóre z dzieci wymagają rehabilitacji. Około połowa chorych dzieci ma drgawki i/lub problemy behawioralne, niektóre mogą tracić wzrok i słuch.
  • Zespół Angelmana (występuje w około 1 na 12,000 urodzeń)
  • Zespół Angelmana spowodowany jest utratą fragmentu chromosomu 15 pochodzącego od matki. Dzieci mające zespół Angelmana mają problem z pobieraniem pokarmu. Obserwuje się również osłabienie napięcia mięśniowego. Chore dzieci mają ciężkie upośledzenie umysłowe i problemy w poruszaniu się. U części dzieci występują drgawki i zmniejszony obwód głowy i zmniejszona objętość mózgu. Większość dzieci nie mówi.
  • Zespół kociego krzyku (występuje w około 1 na 20,000 urodzeń)
  • Zespół Cri du Chat. Choroba spowodowana jest utratą fragmentu chromosomu 5. Dzieci chore mają niższą wagę urodzeniową, problemy z oddychaniem i pobieraniem pokarmu. Często wymagają specjalnej opieki medycznej. Dzieci mają ciężkie upośledzenie umysłowe. Charakterystycznym objawem jest płacz dziecka podobny do miauczenia kota.
  • Zespół Pradera Williego (występuje w około 1 na 10,000 urodzeń) 
  • Zespół Pradego-Willego spowodowany jest utratą fragmentu chromosomu 15 pochodzącego od ojca. Chore dzieci mają osłabione napięcie mięśniowe i problemy w pobieraniu pokarmu. Obserwuje się występowanie u chorych upośledzenie umysłowe, problemy w zachowaniu i opóźnienie rozwijania mowy i funkcji motorycznych. Dzieci z zespołem Pradego-Willego mają nadmierny apetyt co może prowadzić do otyłości i cukrzycy.